Finn (2) heeft het Syndroom van Usher: hij is doof en wordt blind

Finn is doof en zal in zijn kinderjaren ook blind worden. Die boodschap kregen Bennie en Nathalie Heiboer uit Veere na de geboorte van hun zoontje. Hij bleek het Syndroom van Usher te hebben. Nathalie deelt het leven van Finn via een blog, om familie en vrienden op de hoogte te houden maar ook als steun voor andere ouders met een kindje met een zeldzame ziekte.

In december 2018 wordt Finn geboren. Hij slaagt niet voor de standaard gehoortest. Het gezin wordt doorgestuurd naar het ziekenhuis in Rotterdam, waar uit onderzoek blijkt dat Finn doof is.

Syndroom van Usher

Om te achterhalen waar die doofheid vandaan komt, werken de ouders mee aan een genetisch onderzoek. Ze blijken allebei ongemerkt drager te zijn van het Syndroom van Usher, een zeldzame erfelijke aandoening waarbij kinderen doof geboren worden en langzamerhand hun zicht verliezen.

"Het was heel heftig om dat te horen, op dat moment kon ik er ook niet over praten", vertelt Nathalie Heiboer. Het stel had al een gezond meisje op de wereld gezet, de nu 5-jarige Veerle, en had geen idee dat ze het gen bij zich droegen.

In november 2019 hoort Finn voor het eerst geluiden, hij reageert met een grote lach (foto: Omroep Zeeland)

Als Finn tien maanden oud is, krijgt hij Cochleair Implantaten. Hierdoor kan hij weer 'horen'. "Het moment dat hij reageerde op geluid, zal ik nooit vergeten. Er verscheen een grote glimlach op zijn gezicht. Hij hoort alles in een soort robottaal, maar hij hoort."

Toch ook gebarentaal

Ondanks de speciale implantanten gaan Bennie en Nathalie ook aan de slag om Finn gebarentaal te leren. "Het is maar een techniek. We vinden het belangrijk dat hij ook gebarentaal leert. Dus ik praat met hem en ondersteun dat met gebaren."

In Nederland zijn naar schatting 1.000 mensen met het Syndroom van Usher.

Wereldwijd zijn dat 400.000 mensen.

Er is nog geen behandeling mogelijk om de voortgang van de ziekte te stoppen.

Als beide ouders dragers zijn van het Ushersyndroom-gen, hebben ze 25 procent kans om een kind met de ziekte te krijgen.

Waarschijnlijk ziet Finn nu nog goed, maar onderdeel van het ziektepatroon is dat zijn zicht in zijn kinderjaren zal verslechteren. Nathalie: "We hebben in april een afspraak bij de oogarts, dat is wel heel spannend. Het begint met nachtblindheid. Vervolgens gaat hij steeds meer door een koker zien. Eerst is het nog een wc-rol, daarna een rietje. Tot het helemaal donker wordt."

Geen therapie of medicijn

Op dit moment is er nog geen therapie of medicijn gevonden voor het Syndroom van Usher. Nathalie houdt hoop dat er iets gevonden gaat worden. "Er wordt wel onderzoek gedaan." Via de stichting Ushersyndroom, en internationaal ook via stichting Save Sight Now, wordt geld opgehaald daarvoor. "Maar of het op tijd is voor Finn weten we niet", zegt Nathalie.

Over de toekomst kan en wil Nathalie dan ook niet teveel nadenken. "Het is te moeilijk om daarover na te denken. Dat kan ik niet."

Onder de naam lifewithusher deelt Nathalie haar ervaringen (foto: Nathalie Heiboer)

Nathalie blogt over haar leven op sociale media en haar website lifewithusher.nl. "Dat doe ik voor mijn eigen verwerking, maar ook voor familie en vrienden. Er leven veel vragen bij hen over Finn en het proces waar we doorheen gaan. Ook wil ik er andere ouders mee helpen."

Lotgenoten

Voor Nathalie is contact met lotgenoten belangrijk. "In Zeeland heb ik nog niemand gevonden met het Syndroom van Usher, daarbuiten wel. Daar put ik hoop uit."

Meer over dit onderwerp:
Syndroom van Usher doof en blind
Deel dit artikel:

Reageren