Zeeuwse arts ontvangt prijs voor DNA-onderzoek

Stefan Barakat uit Ouwerkerk, arts op de afdeling klinische genetica van het Rotterdamse Erasmus MC, kun je in het ziekenhuis in een lange witte jas tegen het lijf lopen. Maar, de arts is niet altijd zichtbaar: hij doet ook onderzoek naar aangeboren hersenafwijkingen. Hij is een van de twaalf jonge onderzoekers die van de Koninklijke Nederlandse Akademie Wetenschappen een Early Career Award ontvangt.
Stefan Barakat
Stefan Barakat © Esther Morren
De arts probeert de duizenden genen die een mens in het lijf heeft, beter te begrijpen. Van een groot deel van de 20.000 genen is nog onduidelijk wat de functie is. "Mijn onderzoek houdt zich bezig om de functie van de genen beter te begrijpen en die aan ziekten te kunnen linken en zo nieuwe vormen van ziektes te kunnen ontdekken."
Barakat legt uit dat hij vaak te maken krijgt met patiënten die een heel zeldzame aandoening hebben, waarvan ook lange tijd niet meteen duidelijk is wat de oorzaak is. "Dat maakt dat ze ook heel lang bij heel veel verschillende dokters komen en uiteindelijk komen ze dan bij ons. Wij proberen een oorzaak van hun ziekte te vinden."

Vorm van epilepsie ontdekt door onderzoek met visjes

Barakat leidt een onderzoeksteam van tien mensen en werkt dan in een laboratorium. "We werken met stamcellen om ziektes na te kunnen bootsen. Voor het onderzoek gebruiken we bijvoorbeeld ook kleine zebravisjes, die kun je hele makkelijk genetisch manipuleren. Een aantal jaar geleden hebben we een nieuwe vorm van epilepsie ontdekt. Als we het gen in een zebravisje inbouwen, krijgt zo'n visje ook epilepsie. De zebravisjes kun je behandelen met medicijnen, om te testen of het ook voor mensen zou kunnen werken."
Het achterhalen van de oorzaak kan voor veel mensen belangrijk zijn, omdat dan duidelijk wordt waar de klachten vandaan komen. "Het kan ook iets zeggen over de kans op herhalingen in de familie. We kunnen dan ook beter het beloop van de ziekte voorspellen."
En dat doet hij met succes, want zijn onderzoek is niet onopgemerkt gebleven. Met de Early Career Award is 15.000 euro prijzengeld gemoeid. "Het is een mooie erkenning van wat we met het onderzoek doen. Onderzoek is altijd heel duur, elke euro komt daar goed bij te pas. Ik zie het als hele mooie erkenning van vakgenoten die ons onderzoek zien en het net zo waardevol vinden als ikzelf en onze afdeling het vindt."
Stefan Barakat vertelt over zijn onderzoek